重症肌无力(myastheniagravis，MG)是由于神经肌肉接头传递障碍，所致的随意肌易疲劳无力为主要临床特征的自体免疫性肌病。该病最易受累的肌肉为眼外肌，其次为四肢肌和咽喉肌，部分病人可累及呼吸肌导致呼吸困难。根据临床上的易疲劳性(病态疲劳性)、晨轻晚重的每日波动性，和抗胆碱酯酶试验阳性，不难做出诊断。本病患病率为4/10万。女性多于男性。发病年龄多在20～40岁。
临床上分为成人型重症肌无力、新生儿重症肌无力和儿童重症肌无力三型。
(一)成人型重症肌无力
1.局限型
(1)眼外肌型眼外肌运动障碍，呈向斜视和复视，常波及上睑提肌而见睑垂。晨起时眼裂较大，午后或傍晚时睑垂明显。
(2)面肌型表情肌动作无力。
(3)嚼肌型影响连续咀嚼，进食时常需反复休息。
(4)延髓肌型累及延髓各肌，发生吞咽困难，不能连续下咽，语音低沉、鼻音、呐吃。
(5)颈肌型颈肌病变，头部倾向前坠，常需用手托扶。
(6)肩胛带障碍型上肢不能持久上抬，影响梳发动作。
2.全身型开始累及全身肌群，发生和进展缓慢，也可缓解。少数病人数年后突然恶化。伴有胸腺癌者，除发病年龄较迟外，病情进展较快，药物不易控制。
3.暴发型极少数病人起病迅速，数天至数周内即发生延髓肌肉无力和呼吸困难。
(二)新生儿重症肌无力患婴肌张力松弛，哭声低弱，吸吮无力，动作减少，严重者呼吸困难。救治后均在1周至3个月内痊愈。
(三)儿童重症肌无力除个别为全身型外，大多局限在眼外肌。有时以发热为诱发因素。起病和缓解较快，也常复发。双眼睑下垂常交替出现如拉锯状。
《二》病因和发病机理
确切病因尚不明瞭。有人认为发病与免疫中枢器官胸腺功能异常导致全身免疫调节紊乱有关。组织相容性抗原检查发现，早发但不伴胸腺肿瘤的女性患者HLA-A8或HLA-A1较多;而晚发的男性患者则以HLA-A3或HLA-A2居多，且常并发胸腺瘤。国内报告以HLA-BW59和BW51较多。有人用标记蛇毒检查患者神经肌肉接合部发现，突触后膜上的乙酰胆碱受体数目明显减少，不及正常人的1/4。另外85～95%患者血清中可检出抗乙酰胆碱受体抗体，属IgG型，可通过胎盘。患病母亲所生婴儿血液中亦可检出此种抗体，婴儿也有肌无力症状，称新生儿重症肌无力。出生数周后，随抗体下降，肌无力症状逐渐消失，并且不再复发。抗乙酰胆碱受体抗体的效价与临床症状严重程度呈正相关。用血浆置换疗法迅速降低危重患者血中抗受体抗体水平后，可使肌无力症状暂时缓解。
目前认为重症肌无力症状的发生与抗乙酰胆碱受体抗体阻碍受体功能和造成受体破坏、数目减少有关。使用从电鳗放电器官或哺乳动物肌细胞膜上提取的乙酰胆碱受体蛋白做抗原，与佐剂一起注射给家兔、猴等实验动物后，动物经过一段潜伏期后便会出现与人类重症肌无力相似的症状，称实验性变态反应性重症肌无力。利用这一模型对发病机理所做的研究发现，抗乙酰胆碱受体抗体与突触后膜烟碱型乙酰胆碱受体结合形成的免疫复合物，激活补体，促进吞噬细胞对突触后膜的破坏。正常情况下，神经冲动到达末梢后，所释放的递质乙酰胆碱远超过产生终板动作电位的需要，使冲动连续到达末梢。患者由于突触后膜上有效的受体数目显著减少，使乙酰胆碱与受体结合的机率变小，大部分分子在突触间隙中被胆碱酯酶水解，以致当肌肉反复收缩时，产生动作电位在需要的最低阈值以下，而影响肌纤维收缩，表现为很快产生的疲劳无力。
关于重症肌无力患者体内产生抗乙酰胆碱受体抗体的部位和起始动因，目前多认为与胸腺有关。胸腺内的肌样细胞与骨胳肌细胞有许多相似之处，前者细胞膜上也有烟碱型乙酰胆碱受体，并与骨胳肌细胞膜上的受体有共同抗原性。从小牛胸腺提取的此种受体蛋白可与重症肌无力患者血清中的抗受体抗体反应。此外，重症肌无力患者胸腺淋巴细胞在体外培养条件下，仍有合成乙酰胆碱受体抗体的能力。从手术摘除的患者胸腺已检出此种抗受体抗体。因此，目前多认为患者体内的抗自身受体抗体主要来自胸腺。手术切除胸腺后可使病情缓解。胸腺产生这种自身抗体的原因有人主张与某种感染，特别是慢病毒感染有关。近来还发现重症肌无力患者的细胞免疫也不正常。用受体蛋白刺激培养中的病人淋巴细胞时，母细胞转化率较对照组高。将实验性变应性重症肌无力动物淋巴细胞转输给另一健康动物时，可使后者发生肌无力症状。表明细胞免疫异常在重症肌无力的发病上也起重要作用。临床表现多数病人缓慢发病，病情逐渐进展。
疾病初期主要表现为骨胳肌容易疲劳，早晨症状轻，午后或劳累后加重。多数病人以眼睑下垂或复视为首发症状，渐渐发展为斜视甚或眼球完全不能转动，此称眼肌型重症肌无力。有些患者以延髓支配的咽喉肌、软腭和舌肌受累为主，饮水返呛，吞咽困难，说话声音逐渐减低乃至最后完全不能发音，软腭不能上提，说话带有鼻音，有时伴发咀嚼肌无力，称此为延髓麻痹型或球麻痹型重症肌无力。少数病例除上述症状外，侵及全身随意肌，四肢无力，行动困难，咳嗽无力，称全身型重症肌无力。病程中如因感染、创伤、手术或过劳等原因使症状急骤恶化，并发生威胁生命的呼吸肌麻痹，造成通气不足时，称重症肌无力危象，是需要紧急抢救的急症之一。重症肌无力患者常伴发甲状腺炎，多发性肌炎，系统性红斑狼疮，干燥综合征等自身免疫病。
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