霍邱一家三代九人患一种病,原来是遗传性

从父亲,到兄弟姐妹,再到外甥,霍邱县一个家庭三代人里,竟有九人患上了遗传性角膜营养不良,病情发展到最后视力接近失明。这样的病例,对省红十字会眼角膜库主任屈志国来说也不多见。他说,准备联合省外科研机构对整个家族做基因检测,查出问题后做基因阻断,避免眼疾遗传下去。

眼疾困扰她十几年

12月9日,48岁的陈孟医院接受了眼角膜移植手术。从30多岁开始困扰她的视力不清,终于将得到彻底解决。

陈孟平手术中

“小时候跟同龄人差不多,没有视力问题。但后来慢慢出现问题了,越来越看不清。”陈孟平告诉记者,她的病叫遗传性角膜营养不良,并非一下子看不清,而是逐渐发病。“念书的时候,发现比同学更容易害眼病,但没想到后来会那么严重。”

陈孟平记得,大概是35岁时,她的视力基本不行了,“把手掌放在眼前,看到的是模糊的影子。”从那时候起,她渐渐失去自理能力,需要靠丈夫帮忙,才能完成吃穿住行。“别提多难过了,做梦都想眼睛好起来。”

三代九人患一种病

陈孟平在兄弟姐妹中排行第五。她的二哥、三姐和七妹,同样患上了遗传性角膜营养不良,接近失明。三姐陈孟芝告诉记者,她也是三十多岁,发现视力越来越不行。他们的父亲患有同样的疾病。

陈孟平告诉记者,很小的时候,就知道父亲视力不好,但没想到是这样的疾病,居然遗传给四个子女。“我们兄弟姐妹有七个,另外三个很幸运,没有遗传。”

据介绍,这种眼疾还在往下代人遗传。在第三代人里,已有四个人患上了同样的疾病。其中,七妹的儿子在外打工,患病已有多年。“前年他去上海,做了移植手术。”而三姐的两个儿子也得了病,并分别做了手术。“他们年轻,要在社会上闯,不想他们被这种病拖后腿。”陈孟平说,在镇上,只有他们家庭出现这种情况,“我们也觉得奇怪。”

四兄妹

基因阻断可防遗传

前不久,陈孟平的二哥陈谋环来到合肥,做了角膜移植手术,发现效果不错。医院在了解他的家庭情况后,帮助他们申请了相关基金,让三个妹妹也做了角膜移植手术。陈孟平是最后一个移植的,“两个姐姐都说效果不错,我们感觉像是又活过来了一样。”

省红十字会眼角膜库主任屈志国说,陈氏家族所患的是先天性遗传性角膜变性,属于显性遗传,“人的角膜有五层,他们的角膜在第三层变性,随着年龄增加,视力渐渐不清。”他说,手术成功后,基本上一周后就能出院。

对于家族式患病,屈志国告诉记者,医院准备对陈孟平一家进行采血,并与省外科研机构联合做基因检测,“查出基因链哪个环节出问题后,做基因阻断,避免继续遗传下去。”

(来源:新安晚报)

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