疾病概述
视网膜色素变性（RetintisPigmentosa，RP）是一种常见的遗传性视网膜变性疾病。是由于视网膜上接受光学信号的细胞（视杆细胞和视锥细胞）或视网膜色素上皮（retinapigmentepithelium，RPE）的异常而导致的进行性失明，患病率约1/~1/。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种，以常染色体隐性遗传最多，显性次之，性连锁隐性遗传最小，双基因和线粒体遗传也有报道，也有发散病例。临床表现为典型的三联征：骨细胞样色素沉着、视网膜血管缩窄和视盘蜡样苍白。RP具有高度的基因异质性（多个突变位点引起同一疾病）及表型异质性。图片来源于网络临床表现
视网膜色素变性主要的临床特征为夜盲、进行性视野缺损等。典型症状1、夜盲夜盲为最早期表现，并呈进行性加重。主要表现为暗环境中视力较差，视物不清。2、视力下降在病程后期逐渐出现视力下降，但不同类型视网膜色素变性出现的时间早晚有差别，另外，发病年龄越小，该症状表现得越重。3、视野缩小最早表现为小暗点，逐渐发展为管状视野。4、视网膜表现早期视乳头颜色变淡，动静脉血管变细，周边部视网膜骨细胞样色素沉着等，晚期表现为视乳头蜡黄色萎缩，视网膜血管纤细，骨细胞样色素沉着范围扩展至后极部视网膜，视网膜萎缩变薄。5、白内障常见的表现之一，视网膜色素变性会增加后囊下白内障的发病概率。并发症1、后极部白内障后极部白内障是常见的眼部并发症，一般发生于晚期。晶状体混浊呈星形，位于后极囊下皮质内，进展缓慢。凡遇双眼均并发后极白内障者，应考虑本病存在的可能性。2、青光眼原发性视网膜色素变性合并青光眼者少见，通常为开角型，有时为闭角型。3、近视为本病中常见的屈光状态，约发生于50%的病例，亦可见于患者家族中其他成员。可并发黄斑变性、黄斑囊样变性。4、其他如圆锥角膜，见于隐性遗传型，女性多于男性。致病基因
RP具有很大的遗传异质性，也就是说和RP相关的致病基因很多。迄今为止，至少已鉴定出50多种不同的基因和基因座可能导致非综合征性RP。这些与RP相关的致病基因大部分编码光转导的蛋白（光子的光能在感光细胞外段转化为神经元信号的过程），视觉循环（视紫红质生色团的产生和循环利用），光感受器细胞结构，以及光感受器细胞的转录因子等视网膜功能相关的蛋白。另外最近发现，多种凋亡和非凋亡机制也参与了RP的发病过程。但是，许多与RP相关的致病基因的功能目前仍然是未知的。RP的几个主要的致病基因有：视紫红质基因（RHO）导致约25％的显性RP遗传，USH2A基因导致大约20％的隐性RP遗传，而RPGR基因约占X连锁遗传RP之中的70％。RHO，USH2A和RPGR三种基因的突变总共引起所有RP病例的大约30％。诊断检查
1、病毒性热疹后视网膜色素变性多在病初1周后双眼视力下降，视野向心性缩小，以后底周边出现色素，类似典型视网膜色素变性改变。2、妊娠期麻疹致胎儿视网膜病变由孕母在妊娠第3个月时患麻疹所致。患儿出生后眼底病变渐进发展，可见视网膜散在斑点状色素沉着，以后渐有骨细胞样改变。3、梅毒性脉络膜视网膜炎其视网膜色素沉着斑小，以后极部为多，椒盐状改变，夜盲不明显。视野无环形暗点。乳头色略淡，而不是蜡花色，视网膜电流图(ERG)可有振幅降低，梅毒相关检测阳性。4、其他外伤性脉络膜视网膜病变、自行复位的视网膜脱离等原因导致视网膜广泛色素沉着，从病史和其他相关的临床表现，多数可以鉴别。视网膜电流图改变是最重要的鉴别诊断依据。案例分享
患儿女，年8月出生，因“高度近视，夜盲，豹纹状眼底”入院。临床重点