人人都希望拥有傲人的大长腿，可你知道吗?外表欣长的女孩男孩们可能是先天的马凡综合征患者，也就是我们俗称的“蜘蛛人”。
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传疾病。
本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
马方综合征患者平均年龄仅40岁
该病患者95%死于心血管并发症，常见的是动脉瘤破裂和充血性心力衰竭。如不及时治疗，发病24h内存活者不足50%，70%～75%的患者于一周内死亡，3个月内死亡率高达90%，一旦确诊应及早手术治疗。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
马方综合征患者通常拥有异于常人的体格，似乎是上天给予他们的礼物，令他们在各个领域发挥出色，所以患此病者在某方面可谓“天才”；又似乎是对他们开的一个玩笑，使这份“礼物”总是被早早“收回”。
马方综合征的临床表现有哪些？
骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多cm；②指距身高（双手平伸，两中指距离-身高7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）上半身（从头顶至耻骨联合），其比值0.92（正常人≤0.92）。
（2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比11%、足与身高之比15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数8，本病患者掌骨指数8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。
（3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。
眼部病变
（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
心血管病变
（1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。
（2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。
（5）心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
中枢神经系统病变
（1）硬脊膜膨出。
（2）蛛网膜下腔囊肿。
（3）盆腔脊膜膨出。
其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。
（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。
（3）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
马方综合征需要做哪些检查？
X线检查
（1）指骨细长。
（2）掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）诊断，≥8.4确诊本病。
（3）指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女4.6、男5.6，可以诊断本病。
（4）主动脉根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。
超声心动图
（1）主动脉根部扩张按Brown等的标准：①主动脉宽度22mm/m2体表面积；②实测主动脉内径37mm；③左房主动脉内径0.7cm；具备3项中的2项者可诊断本病。
（2）主动脉瓣关闭不全征象。
（3）二尖瓣脱垂征象及二尖瓣闭锁不全征象。
（4）有主动脉夹层分离者可发现相应征象。
（5）其他心血管畸形。
CT和/或MRI检查
可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。
裂隙灯检查
可以发现晶状体脱位。
如何治疗马方综合征？
一般治疗
目前尚无特效治疗。有人主张应用男性激素及维生素，对胶原的形成和生长可能有利。对先天性心血管病变宜早期手术修复，对心功能不全、心律失常者宜内科治疗。一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全，则应视情况考虑手术治疗，因为药物是不能去除此病的。由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险，所以尽管手术有一定风险，专家们还是建议手术治疗。事实上，随着科技进步，目前手术成功率已在90%以上。若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。
手术治疗
马方综合征的手术治疗牵涉到很多学科，比如眼科，骨科，心脏外科和胸外科等，手术是救命，不能根治。其中危害最大的是心脏和大血管的病变，常见主动脉夹层和瓣膜病变，手术方式是置换人工血管和心脏瓣膜，手术方式有很多种。鸡胸，漏斗胸，需外科矫治；眼科的问题主要是晶状体脱位或者半脱位，也可以手术治疗。
总的来说，无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。主动脉病变时可服用普萘洛尔，使其心室排血和压力减低，减轻主动脉壁承受的冲击，因此，可延缓主动脉根部扩张的发展及防止主动脉夹层动脉瘤的发生对青春期前的女性患者，可服用雌激素及黄体酮以提前进入青春期，防止因生长过快造成脊柱侧弯畸形严重胸廓、脊柱畸形患者、中度主动脉瓣闭锁不全或主动脉根部明显扩张患者，可采用手术治疗。
马方综合征的预后
病变发展速度个体差异很大，但总体看预后险恶。据Mardoch等调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。年SilevermanJL报告平均年龄仅40岁。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变造成的。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。如我国CBA运动员张卓君、张佳迪均死于此病。
医院和医生更杰出
为重症疑难杂症患者导引最好的救治途径
猜你会看：
就医搜
每10人中就有1人中招！！高尿酸血症真的与你无关？（附诊治高尿酸血症及医院名单）
就医搜
重庆35个国家临床重点专科及20个全军医学专科中心分布地图
就医搜
四川省60个国家临床重点专科分布地图:医院4年获评33个国家临床重点专科
就医搜
湖南省10所医院73个国家临床重点专科分布地图
就医搜
湖北省16家医院94个国家临床重点专科分布地图
来源：网络作者：医院网（北京哪家医院治白癜风费用少怎样根治白癜风