患者，女性，6岁，其父母因她只长有一颗牙齿，到牙科诊所看病，家族史显示她的父母是近亲结婚。体检发现，她的听力部分受损，并在2岁时丧失了视力。她还有斜视，额面歪斜，眼球隆起，身材矮小。另外，实验室研究值得注意的是每分升5.7毫克（1.42毫摩尔每升;正常范围，8.7至10.3毫克每分升[2.18至2.58毫摩尔每升]）血清钙水平和正常血清磷和碱性磷酸酶水平。CT扫描显示头盖骨弥漫性增厚（图A，箭头）。手腕X光片显示交替硬化和透明带（图B，箭头）。这些发现与石骨症的诊断一致，一种以骨密度增加为特征的罕见遗传性疾病。通常，几种基因之一的突变导致破骨细胞功能受损和骨吸收障碍。并发症可能包括颅神经受压，脆骨和骨髓衰竭。
近亲（或称亲缘关系）是指三代或三代以内有共同的祖先。如果他们之间通婚，称为近亲婚配。近亲婚配的夫妇有可能从他们共同祖先那里获得同一基因，并将之传递给子女。
在我国一些偏僻的地区仍存在着近亲结婚的旧习俗，认为这是“亲上加亲，不断亲缘”。其实近亲结婚所带来的危害是相当大的，主要是增加了下一代遗传性疾病发生的机会。
有许多人可能携带某些遗传病的基因，而不表现出来，成为“隐性遗传病携带者”；如果他和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合，那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性，临床上表现为疾病。所以遗传病的机会就增加了；如果他和非相同血缘的人结合（携带同一遗传病基因的机会很小），那么他们的子代得遗传病的机会就减少了。有人统计，近亲结婚后他们的下一代儿童死亡率比非近亲结婚的高出3倍，近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出倍。
近亲为什么会使后代的遗传性疾病发病率增高呢？因为生物的遗传是通过基因传递信息来完成的。基因是遗传的物质基础，通过生殖细胞传给后代，从而使父母的性状特点在子代得以表达。每个子女与父母之间的基因有l/2可能相同；所有同胞兄弟姐妹之间的基因也有1/2可能相同；爷孙、叔侄、舅甥等之间有1/4可能相同；而表姐妹、堂兄妹等之间则有1/8可能相同。某些遗传性疾病，致病基因是隐性的，如果双方中一方带有这种基因，而另一方不带，则致病基因可被掩蔽，于是后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因，后代才会发病。因此，近亲结婚使隐性遗传病发病的机会增高，如白化病、先天性聋哑；小脑畸形、苯丙酮尿症、半乳糖血症等；还可以使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病、癫痫等。你们俩应该不能结婚。
即使已经成婚的，在考虑怀孕之前应该进行遗传咨询。出生后的孩子应加强随访，定期检查。如果第一个孩子生后患遗传性疾病，是医院进行遗传咨询。如果抱着侥幸的心理，冒风险再生一个，至少可以说再生一个其遗传性疾病的发生率远远比一般人群要高。曾遇到一对表兄妹结婚的夫妇，连生三胎均为头小畸形，终日卧床不起，成为家庭的负担。
避免近亲结婚，可以有效地控制遗传性疾病的发生率，同时也是提高整个中华民族的人口质量的重要措施。现在已经制定了新的婚姻法，《婚姻法》明确规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲”禁止结婚。
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