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（来源柳州妇幼）
白皮肤、白头发、浅色的瞳孔…
他们是《幻城》异想世界里的冰族王子吗？
（图片来源于网络）
不，他们是一群“来自月亮的孩子”
他们的皮肤、毛发仿佛被月光侵染过一样
白到发光，白到玲珑剔透
但极易被阳光晒伤…
比起太阳刺眼的光芒
柔和的月光更使他们感到舒适
他们就是白化病患者
（图片来源于网络）
白化病(Albinism)是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍而导致的单基因遗传病，其患病率约为1/17,。
白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
白化病是一种终生的状况，目前还没有可以治疗的药物，仅能通过减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。
白化病虽不危及生命但特殊的外观给生活带来诸多困扰一个家族一旦出现一个白化病患儿对整个家庭的心理都会造成极大创伤目前虽无有效治疗方法但我们可以通过第三代试管婴儿技术阻断白化病再遗传，助孕健康宝宝！广西首例近日，在大家的期盼中，一对携带隐性遗传白化病基因的夫妇诞生下一名健康美丽的宝宝。
这是柳州市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎植入前遗传学检测，英文缩写：PGT）使隐性遗传白化病家庭获得健康的宝宝。此病例也为广西省首例！
心碎：两个孩子都患“白化病”！！！
南宁的覃女士，现年31岁，于年2月孕33周因“胎膜早破”剖宫产下的女儿发现患有严重白化病。
医院进行基因诊断后，发现女儿携带TYR基因纯合变异，是眼皮肤白化病I型患者；而夫妻均为白化病TYR基因杂合变异携带者！
年，覃女士再次怀孕。在怀孕第18周时经产前基因诊断后发现，肚子内的宝宝与姐姐一样携带TYR基因纯合变异，也就意味着孩子也是白化病患者。覃女士伤心欲绝，但不得不终止妊娠。
希望：第三代试管婴儿助孕健康宝宝
年4月，夫妻俩来到柳州市生殖医学重点实验室遗传门诊寻求帮助。由我院医学遗传科、生殖助孕中心及产前诊断中心组成的柳州市生殖医学重点实验室专家团队立即启动了MDT多学科诊治，为该夫妇制定了完善的PGT方案，极大缩短了时间，给覃女士家庭提供了便捷高效的就医途径。
经专家团队联合会诊及夫妻双方详细体检后，夫妻俩正式进入第三代试管婴儿PGT助孕周期，共获得6枚囊胚。胚胎活检后进行一系列遗传学检测，有5枚胚胎可以移植，其中2枚胚胎染色体正常且不携带致病基因突变（正常），3枚胚胎染色体正常且携带突变基因（携带者），囊胚可移植率达到83.3%。夫妻俩知道结果后非常高兴，对后续的移植充满期待！
根据胚胎形态评分及基因检测结果，其中一枚正常的囊胚被专家团队移植到了母体，并成功受孕。
怀孕第18+6周时，覃女士在我院产前诊断中心羊水穿刺进行产前遗传学检测，结果显示胎儿基因型与囊胚活检结果一致。这意味着，覃女士一家实现生育健康宝宝的梦想就要成为现实！
年2月7日，在大家的翘首以盼中，覃女士顺利产下了一名6.94斤的健康男婴，母子平安。新生儿各项指标均正常，40天体检结果显示体格正常。这个曾经历不幸的家庭终于打破家族魔咒，迎来久违的喜悦和幸福！
柳州市生殖医学重点实验室柳州市生殖医学重点实验室是柳州市科学技术局认定的第五批重点实验室，年10月通过胚胎植入前遗传学检测（第三代试管婴儿PGT）技术国家级评审，成为广西首家拥有PGT技术资质的单位。
在广西区内率先引进高通量测序平台和illuminaiScan芯片扫描系统应用于第三代试管婴儿，为复发性流产、单基因病及染色体病相关人群提供了新的助孕策略，以精准治疗为目的，提高了种植率，降低流产率和出生缺陷率。
截止日前已完成试管婴儿周期近40例，年门诊量近20万，实验室胚胎活检技术稳定，临床妊娠率超过50%。完成第三代试管婴儿周期个，其中地贫检测周期个，染色体周期个，其他单基因遗传病周期20个，移植妊娠率达到59.8%。
能够本地化检测常见的遗传性罕见病，如地中海贫血、遗传性耳聋、白化病、鱼鳞病、甲基丙二酸血症、血友病、多囊肾、进行性肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症等，也可以检测全国罕见病目录中的种较为多见的罕见病，并且能够通过产前诊断技术和第三代试管婴儿技术，解决遗传性罕见病患者家族的遗传问题。
柳州市生殖医学重点实验室团队近年来孜孜不倦地探索，不断攻克生殖与遗传方面的难题，极大地提高本地区居民生活质量、提高人口素质，为遗传疾病家庭带来福音。
文：严提珍
部分图片来自网络
审核：马文红范莉袁德健李伍高
编辑：唐思思
白化病科普知识什么是白化病白化病可分为三类：①眼皮肤白化病：色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛；②眼白化病：色素减少或缺失仅累及眼睛；③有眼-皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。文中这对夫妇的患儿属于眼皮肤白化病（OCA），属于常染色体隐性遗传病。
根据涉及基因的不同，将OCA分为4种亚型，即眼皮肤白化病I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型，分别由TYR基因、P基因、TYRP-l基因、MATP基因的变异引起。我国以眼皮肤白化病I和Ⅱ型为主，分别约占50%和40%。眼皮肤白化病I型是临床表型及危害最为严重的类型。
患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤、斜视、视网膜中央小凹发育不良、视神经通路异常等症状。
白化病发病机制及预后
黑色素生物合成中的关键酶是酪氨酸酶(tyrasinase,TYR)，正常人体内的酪氨酸酶能使体内的酪氨酸转变成黑色素，这种黑色素分布在人体的毛发、皮肤、眼球内，可阻挡强烈的阳光照射，对紫外线起一定的防御作用。白化病患者的常染色体上那一对负责制造酪氨酸酶的TYR基因出了问题，体内不能制造这种酶，也就无法将酪氨酸转变成黑色素，因而出现白皮肤白头发等一系列症状。
（图片引自网络）
很多白化病患者的寿命和普遍人没有差别，不会危及生命安全，但由于独特的外表，可能会对心理造成一定的伤害。由于缺乏黑色素保护，白化病患者的皮肤日晒后易发生光线性皮炎，容易诱发基底细胞癌和上皮细胞癌。此外，白化病患者视力普遍较差，严重的还会失明。目前，针对白化病，对眼部进行对症治疗外，尚无其他解决办法。
常染色体隐性遗传方式
白化病是一种常染色体隐性遗传病，即患者两条染色体上都需携带白化病的突变基因，才会发病。如果患者只要一条染色体携带白化病的致病基因，那他就和正常人一样，不会存在白化病的症状。
如果夫妻双方都是白化病致病基因携带者，那他们的后代25%为表型正常，50%为携带者，25%为患者。如果夫妻双方中只有一方为白化病患者或者携带者，另一方基因正常，那他们的下一代不会发病，但可能为携带者。
如何避免生育“来自月亮的孩子”
由于许多白化病患者携带致病基因变异，不仅自身会受到来自外界的“过分”