每年的3.21，是一个特殊的日子
年，联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”。为什么是这一天？因为唐氏综合征患者具有“21号染色体三体”的特征，又称“21-三体综合征”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性——21号染色三体。
这多出来的一条21号染色体，就导致了他们与生俱来的缺陷：明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形，生活不能自理，长期需要家人的照顾……
“世界唐氏综合征日”，旨在让患有唐氏综合征的人都有权充分和有效地享受所有人权和基本自由，让患有唐氏综合征的儿童和人员在与其他人平等的基础上充分参与社会发展和生活。
在世界唐氏综合征日来临之际，
让我们一起认识唐氏综合征，
做好产前筛查，
及早干预
……
根据《中国出生缺陷防治报告()》显示，目前我国已有万唐氏综合征患者，每年新增2.3-2.5万例，平均20分钟就有1例唐氏儿出生。出生缺陷不但严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭带来沉重的精神和经济负担。
正常人有23对染色体，唐氏综合征是由于多了一条21号染色体而导致的疾病，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征。
染色体异常疾病，尚无有效的治疗方法。唐宝宝一般从小就受病痛的折磨，不少患有心脏或其他系统的疾病，身体和智力发育也较同龄小朋友迟缓，对于父母来说就像是长不大的孩子，即使成人后智力也只相当于几岁的儿童。药物和手术无法改变唐宝宝，真正能够改变他们生活质量的是持之以恒的关爱、教育、锻炼和辛勤的付出，因此更加需要耐心。
疾病本身并不可怕，可怕的是对疾病的漠视和对特殊群体的歧视。因为对疾病的不了解，对产前筛查的不重视，才会让原本幸福的家庭蒙上本可以避免的阴影。
除了关爱唐氏综合征患儿，我们更应该积极地鼓励准妈妈进行产前筛查，降低发生唐氏的风险。你可能已经知道对于35岁以上的准妈妈，生出唐宝宝的几率显著上升。但你可能不知道，60%-85%的唐宝宝，是由35岁以下的准妈妈所生。因此每一位孕妇，都应该重视产前筛查！
唐氏综合征主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、斜视、通贯掌、张口吐舌、唇厚蹼颈、颈部皮肤厚、肢体畸形、手短而宽等。在发育成长的过程中，他们可能还伴有伴有严重的智力和生长发育障碍，其平均IQ在50左右，相当于8-9岁小孩。40%的“唐宝宝”合并先天性心脏病，其白血病的发病率也比正常孩子高15倍，有的还伴有听力缺陷。
特殊面容▼
唐氏综合征的发生率大约为1/~1/0。据世界各地统计，每-0名新生儿就有1名“唐宝宝”。我国目前现有超百万的“唐宝宝”，检测外周血染色体核型分析是确诊唐氏综合征的重要手段。
唐氏综合征是一种生后严重致愚智残的疾病，但却面临着治疗手段缺乏、没有特效药、患者家庭和社会负担沉重等严峻问题，因此，比起治疗，从生命的源头进行唐氏综合征的预防更为重要。做好一级预防：1、年龄是唐氏儿发生的高危因素，建议避免高龄生育。
2、夫妻双方避免接触放射性辐射、毒性物质、禁烟忌酒，保持良好的生活习惯。有唐氏综合征家族史、习惯性流产、早产或死胎家庭，孕前进行遗传咨询，必要时进行遗传检测。
二级预防是关键：可通过产前筛查、产前诊断将产后被动诊断治疗提前至产前主动预防和干预，以最大程度减轻家庭和社会的负担。孕妈们需接受的产前筛查及诊断都有什么呢？
孕期根据不同孕周可进行相应的筛查及诊断。
所有孕妇孕期都应该根据妇产科或者遗传咨询科医生的建议，选择适合自己的筛查与检测方案。目前，孕期预防染色体异常患儿的出生主要检测手段包括：早孕期通过超声测量颈后透明层（NT）厚度来评估染色体异常或结构畸形的风险、中孕期唐氏综合征筛查、无创产前DNA检测（NIPT）。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高，就应进一步进行确诊性的检查—羊膜腔穿刺检查、绒毛检查、脐血检查（胎儿染色体检查的“金标准”）。其中，NIPT是胎儿有无21三体、18三体以及13三体异常风险的较准确的筛查方法。
孕11-13周，NT筛查。
早孕期通过超声测量颈后透明层（NT）厚度来评估胎儿发生包括唐氏综合征在内的染色体异常或结构畸形的风险，是早孕期非常有意义的一项筛查方法。建议有条件宝妈到有NT医院进行检查，NT异常需向胎儿医学专业医师进一步咨询及诊断。
孕15-20周，中孕期唐筛或无创DNA检测。
中孕期唐氏筛查通过化验孕妇血液中相关指标来计算出胎儿罹患21三体、18三体及神经管缺陷的风险。筛查高风险及临界风险需产前诊断专业医师进一步咨询。
无创DNA是通过采集孕妇外周血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序结合生物信息学分析来检测胎儿21、18、13号染色体数目异常的风险，适用于中孕期唐氏筛查临界风险或错过中孕期唐氏筛查的孕妇。
孕20-26周大畸形筛查（俗称“四维”彩超）
这是通过超声检查进行胎儿心脏、颅脑、消化等各个系统严重先天性畸形的筛查，如超声检查发现异常需要胎儿医学及相关学科专业医生进一步咨询。绒毛穿刺或羊水穿刺
这是通过介入性手术获取胎儿绒毛或羊水细胞的方法，其目的是进一步确诊高风险胎儿是否存在染色体异常。依据不同的孕周采取不同的取样方式，绒毛穿刺适用于11-13周，而羊水穿刺适用于18周后，一般不超过32周。
如以上各种检查如出现问题，应及时向胎儿医学、遗传咨询科、产科或相关学科专业医师进一步咨询，以便对唐氏综合征或其他严重出生缺陷胎儿做出早期干预。准妈妈常见问题
唐氏筛查高风险的孕妇可以做无创DNA吗？
唐氏筛查和无创DNA均为筛查，如果唐氏筛查结果提示高风险，还需进一步行羊水穿刺来明确诊断。
错过NT筛查怎么办？
很多孕妈妈因为发现怀孕的时间偏晚，可能错过了早孕期NT筛查时间。但是也无需过分焦虑，继续后续的抽血及超声筛查也能起到类似的作用。
孕妈妈可以在孕11-13周来海阳市妇幼保健服务中心产科门诊就诊，产科专业医师会帮您安排早孕期NT筛查，并进行后续的咨询及制定进一步检查计划。
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